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Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10198/529

Título: Trombocitopenia e ausência de radio (sindrome TAR): caso clínico
Autor: Silva, Albina
Morais, Lurdes
Rocha, Cristina
Costa, Elísio
Valente, Eugénio
Soares, Paula
Barbot, José
Palavras-chave: Sindrome de TAR
Trombocitopenia
Issue Date: 2001
Editora: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Citação: Silva, Albina; Morais, Lurdes; Rocha, Cristina; Costa, Elísio; Valente, Eugénio; Soares, Paula; Barbot, José (2001) - Trombocitopenia e ausência de radio (sindrome TAR): caso clínico. Acta Pediatrica Portuguesa. ISSN 0873-9781. 32, p. 47-50.
Resumo: A síndroma de TAR (Mckusik 274000) é uma entidade autossómica recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente ausência de rádio associada a trombocitopenia hipomegacariócitica. Os autores descrevem uma criança com síndrome de TAR diagnosticado ao nascimento, com trombocitopenia grave (20 x 109/l), associada a ausência bilateral de rádio. No primeiro ano de vida a contagem de plaquetas situou-se entre 10 e 20 x 109/l com sintomatologia hemorrágica cutânea intermitente. Aos 4 meses ocorreu uma hemorragia subdural em contexto traumático que obrigou a intervenção neurocirurgica urgente. A melhoria da trombocitopenia após o primeiro ano possibilitou a realização de cirurgia ortopédica no sentido da melhoria funcional e estética das deformidades. Actualmente com 6 anos de idade, apresenta boa evolução estaturoponderal com desenvolvimento psicomotor adequado. Não apresenta sintomatologia hemorrágica sendo a contagem média de plaquetas de 60 X 109/l. Os autores discutem a possibilidade de um programa transfusional profilático de plaquetas alternativo à opção conservadora que foi decidida nesta criança.
URI: http://hdl.handle.net/10198/529
ISSN: 0873-9781
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