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Trombocitopenia e ausĂȘncia de radio (sindrome TAR): caso clĂnico
dc.contributor.author | Silva, Albina | |
dc.contributor.author | Morais, Lurdes | |
dc.contributor.author | Rocha, Cristina | |
dc.contributor.author | Costa, ElĂsio | |
dc.contributor.author | Valente, Eugénio | |
dc.contributor.author | Soares, Paula | |
dc.contributor.author | Barbot, José | |
dc.date.accessioned | 2008-02-25T14:55:53Z | |
dc.date.available | 2008-02-25T14:55:53Z | |
dc.date.issued | 2001 | |
dc.description.abstract | A sĂndroma de TAR (Mckusik 274000) Ă© uma entidade autossĂłmica recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente ausĂȘncia de rĂĄdio associada a trombocitopenia hipomegacariĂłcitica. Os autores descrevem uma criança com sĂndrome de TAR diagnosticado ao nascimento, com trombocitopenia grave (20 x 109/l), associada a ausĂȘncia bilateral de rĂĄdio. No primeiro ano de vida a contagem de plaquetas situou-se entre 10 e 20 x 109/l com sintomatologia hemorrĂĄgica cutĂąnea intermitente. Aos 4 meses ocorreu uma hemorragia subdural em contexto traumĂĄtico que obrigou a intervenção neurocirurgica urgente. A melhoria da trombocitopenia apĂłs o primeiro ano possibilitou a realização de cirurgia ortopĂ©dica no sentido da melhoria funcional e estĂ©tica das deformidades. Actualmente com 6 anos de idade, apresenta boa evolução estaturoponderal com desenvolvimento psicomotor adequado. NĂŁo apresenta sintomatologia hemorrĂĄgica sendo a contagem mĂ©dia de plaquetas de 60 X 109/l. Os autores discutem a possibilidade de um programa transfusional profilĂĄtico de plaquetas alternativo Ă opção conservadora que foi decidida nesta criança. | |
dc.identifier.citation | Silva, Albina; Morais, Lurdes; Rocha, Cristina; Costa, ElĂsio; Valente, EugĂ©nio; Soares, Paula; Barbot, JosĂ© (2001). Trombocitopenia e ausĂȘncia de radio (sindrome TAR): caso clĂnico. Acta Pediatrica Portuguesa. ISSN 0873-9781. 32, p. 47-50. | en |
dc.identifier.issn | 0873-9781 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10198/529 | |
dc.language.iso | por | en |
dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | en |
dc.subject | Sindrome de TAR | en |
dc.subject | Trombocitopenia | en |
dc.title | Trombocitopenia e ausĂȘncia de radio (sindrome TAR): caso clĂnico | en |
dc.type | journal article | |
dspace.entity.type | Publication | |
rcaap.rights | openAccess | en |
rcaap.type | article | en |