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Trombocitopenia e ausĂȘncia de radio (sindrome TAR): caso clĂ­nico

dc.contributor.authorSilva, Albina
dc.contributor.authorMorais, Lurdes
dc.contributor.authorRocha, Cristina
dc.contributor.authorCosta, ElĂ­sio
dc.contributor.authorValente, Eugénio
dc.contributor.authorSoares, Paula
dc.contributor.authorBarbot, José
dc.date.accessioned2008-02-25T14:55:53Z
dc.date.available2008-02-25T14:55:53Z
dc.date.issued2001
dc.description.abstractA sĂ­ndroma de TAR (Mckusik 274000) Ă© uma entidade autossĂłmica recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente ausĂȘncia de rĂĄdio associada a trombocitopenia hipomegacariĂłcitica. Os autores descrevem uma criança com sĂ­ndrome de TAR diagnosticado ao nascimento, com trombocitopenia grave (20 x 109/l), associada a ausĂȘncia bilateral de rĂĄdio. No primeiro ano de vida a contagem de plaquetas situou-se entre 10 e 20 x 109/l com sintomatologia hemorrĂĄgica cutĂąnea intermitente. Aos 4 meses ocorreu uma hemorragia subdural em contexto traumĂĄtico que obrigou a intervenção neurocirurgica urgente. A melhoria da trombocitopenia apĂłs o primeiro ano possibilitou a realização de cirurgia ortopĂ©dica no sentido da melhoria funcional e estĂ©tica das deformidades. Actualmente com 6 anos de idade, apresenta boa evolução estaturoponderal com desenvolvimento psicomotor adequado. NĂŁo apresenta sintomatologia hemorrĂĄgica sendo a contagem mĂ©dia de plaquetas de 60 X 109/l. Os autores discutem a possibilidade de um programa transfusional profilĂĄtico de plaquetas alternativo Ă  opção conservadora que foi decidida nesta criança.
dc.identifier.citationSilva, Albina; Morais, Lurdes; Rocha, Cristina; Costa, ElĂ­sio; Valente, EugĂ©nio; Soares, Paula; Barbot, JosĂ© (2001). Trombocitopenia e ausĂȘncia de radio (sindrome TAR): caso clĂ­nico. Acta Pediatrica Portuguesa. ISSN 0873-9781. 32, p. 47-50.en
dc.identifier.issn0873-9781
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10198/529
dc.language.isoporen
dc.publisherSociedade Portuguesa de Pediatriaen
dc.subjectSindrome de TARen
dc.subjectTrombocitopeniaen
dc.titleTrombocitopenia e ausĂȘncia de radio (sindrome TAR): caso clĂ­nicoen
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
rcaap.rightsopenAccessen
rcaap.typearticleen

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