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Abstract(s)
A sĂndroma de TAR (Mckusik 274000) Ă© uma entidade autossĂłmica
recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente
ausĂȘncia de rĂĄdio associada a trombocitopenia hipomegacariĂłcitica.
Os autores descrevem uma criança com sĂndrome de TAR diagnosticado
ao nascimento, com trombocitopenia grave (20 x 109/l),
associada a ausĂȘncia bilateral de rĂĄdio. No primeiro ano de vida a
contagem de plaquetas situou-se entre 10 e 20 x 109/l com sintomatologia
hemorrĂĄgica cutĂąnea intermitente. Aos 4 meses ocorreu uma
hemorragia subdural em contexto traumåtico que obrigou a intervenção
neurocirurgica urgente. A melhoria da trombocitopenia apĂłs o
primeiro ano possibilitou a realização de cirurgia ortopédica no
sentido da melhoria funcional e estética das deformidades. Actualmente
com 6 anos de idade, apresenta boa evolução estaturoponderal
com desenvolvimento psicomotor adequado. NĂŁo apresenta sintomatologia
hemorrågica sendo a contagem média de plaquetas de
60 X 109/l.
Os autores discutem a possibilidade de um programa transfusional
profilåtico de plaquetas alternativo à opção conservadora que foi
decidida nesta criança.
Description
Keywords
Sindrome de TAR Trombocitopenia
Citation
Silva, Albina; Morais, Lurdes; Rocha, Cristina; Costa, ElĂsio; Valente, EugĂ©nio; Soares, Paula; Barbot, JosĂ© (2001). Trombocitopenia e ausĂȘncia de radio (sindrome TAR): caso clĂnico. Acta Pediatrica Portuguesa. ISSN 0873-9781. 32, p. 47-50.
Publisher
Sociedade Portuguesa de Pediatria