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Neuropatia Charcot-Marie-Tooth: revisão da fisiopatologia, diagnóstico e tratamento

2019Conference object Open access
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dc.contributor.authorRodrigues, Carina
dc.contributor.authorGuedes, Carla
dc.contributor.authorOliveira, Manuel Jacinto Tavares
dc.contributor.authorCarneiro, Soraia
dc.contributor.authorBrito, Suellen
dc.contributor.authorNogueira, António José M.
dc.date.accessioned2020-03-05T14:46:11Z
dc.date.available2020-03-05T14:46:11Z
dc.date.issued2019
dc.description.abstractIntrodução: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia motora e sensitiva hereditária (HMSN) mais comum que afeta o sistema nervoso periférico e é descrita como tendo sintomatologia heterogénea ao nível da eletrofisiologia, neuropatia e transmissão genética. Os indivíduos afetados com CMT geralmente apresentam deformidades nos pés e nas mãos, podendo apresentar arcos altos nos pés (pé cavo), dedos em forma de martelo, sensações anormais e perda de habilidades motoras finas. Este grupo de neuropatias hereditárias são causadas por mutações em genes que codificam as proteínas envolvidas na estrutura e função da bainha de mielina ou do axónio do nervo periférico. Com a evolução dos métodos diagnósticos, foi possível a descoberta de diferentes genes associados à doença o que possibilitou a caracterização dos vários tipos da doença (Ex.: CMT1, 2, 3 e 4) e os seus respetivos subtipos. Objetivos: Pretendeu-se com este trabalho realizar uma revisão da literatura sobre os genótipos e fenótipos da doença de Charcot-Marie-Tooth, bem como os seus subtipos. Métodos: Nesta revisão bibliográfica foram pesquisadas informações sobre os 5 subtipos principais, pelo facto de serem os mais prevalentes e mais estudados. Resultados: Da análise da literatura é evidente que a principal limitação na classificação é a diferença de expressividade e penetrância de alelos associados a CMT. Podemos ter casos em que o fenótipo não vai estar só dependente de um gene (caraterística mendeliana) mas o fenótipo resultar da interação do produto destes genes explicando a variabilidade fenotípica e a sobreposições de caraterísticas. Conclusão: A classificação que hoje é considerado pelos clínicos pode de um momento para outro alterar, ou seja, existe hoje o risco de a mesma patologia poder estar classificada de diferentes formas em diversas publicações. Diversos grupos de especialistas consideram que é necessário e urgente a padronização dos vários tipos e subtipos de CMT pelo que brevemente é esperado novos desenvolvimentos nesta área.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationRodrigues, Carina; Guedes, Carla; Oliveira, Manuel; Carneiro, Soraia, Britto, Suellen; Nogueira, António José M. (2019). Neuropatia Charcot-Marie-Tooth: revisão da fisiopatologia, diagnóstico e tratamento. In Congresso Nacional das Tecnologias da Saúde (CNTS). ISBN 978-972-745-256-9. p. 36-36pt_PT
dc.identifier.isbn978-972-745-256-9
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10198/20827
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.publisherInstituto Politécnico de Bragança, Escola Superior de Saúdept_PT
dc.subjectNeuropatias hereditáriaspt_PT
dc.subjectClassificaçãopt_PT
dc.subjectFisiopatologiapt_PT
dc.titleNeuropatia Charcot-Marie-Tooth: revisão da fisiopatologia, diagnóstico e tratamentopt_PT
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oaire.citation.conferencePlaceBragançapt_PT
oaire.citation.endPage36pt_PT
oaire.citation.startPage36pt_PT
oaire.citation.titleCongresso Nacional das Tecnologias da Saúde (CNTS)pt_PT
person.familyNameRodrigues
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person.givenNameCarina
person.givenNameAntónio José M.
person.identifier.ciencia-idC415-C677-0253
person.identifier.ciencia-id8A11-794E-36BD
person.identifier.orcid0000-0001-9773-1413
person.identifier.orcid0000-0001-8912-7355
person.identifier.scopus-author-id55865568268
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typeconferenceObjectpt_PT
relation.isAuthorOfPublicationef666665-6593-48be-bc48-6a1bb58bedbd
relation.isAuthorOfPublication648209a2-eec9-4bec-975a-32673e41b95c
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