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Anemia de Fanconi - variabilidade fenotípica da doença em duas irmâs
| dc.contributor.author | Guerra, Marisol | |
| dc.contributor.author | Sameiro-Barreirinho, Maria | |
| dc.contributor.author | Araújo, Ricardo | |
| dc.contributor.author | Costa, Elísio | |
| dc.contributor.author | Gonçalves, Cristina | |
| dc.contributor.author | Porto, Beatriz | |
| dc.contributor.author | Barbot, José | |
| dc.date.accessioned | 2008-02-25T14:38:56Z | |
| dc.date.available | 2008-02-25T14:38:56Z | |
| dc.date.issued | 2000 | |
| dc.description.abstract | Os autores apresentam o caso de uma jovem de 15 anos de idade, sexo feminino, com antecedentes de infeções do tracto urinário de repetição e com malformações congénitas esqueléticas e hipoplasia renal direita, orientada para estudo de bicitopenia (leucopenia e trombocitopenia ligeiras). Apresentava macrocitose e hemoglobina fetal aumentada. A cultura de linfócitos com diepoxibutano revelou instabilidade cromoss6mica característica da Anemia de Fanconi. A irmã da doente, de 9 anos de idade, sem qualquer malformação congénita detectável e sem alteraç6es hematol6gicas para além de macrocitose ligeira apresentava uma instabilidade cromossómica sobreponível a da irmã. | |
| dc.identifier.citation | Guerra, Marisol; Sameiro-Barreirinho, Maria; Araújo, Ricardo; Costa, Elísio; Gonçalves, Cristina; Porto, Beatriz; Barbot, José (2000) – Anemia de Fanconi - variabilidade fenotípica da doença em duas irmãs. Acta Pediatrica Portuguesa. ISSN 0873-9781. 31, p. 277-281 | en |
| dc.identifier.issn | 0873-9781 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10198/525 | |
| dc.language.iso | por | en |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | en |
| dc.subject | Anemia fanconi | en |
| dc.subject | Variability | en |
| dc.title | Anemia de Fanconi - variabilidade fenotípica da doença em duas irmâs | en |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | en |
| rcaap.type | article | en |