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Advisor(s)
Abstract(s)
Os autores apresentam o caso de uma jovem de 15 anos de
idade, sexo feminino, com antecedentes de infeções do tracto
urinário de repetição e com malformações congénitas esqueléticas
e hipoplasia renal direita, orientada para estudo de bicitopenia
(leucopenia e trombocitopenia ligeiras). Apresentava macrocitose e
hemoglobina fetal aumentada. A cultura de linfócitos com
diepoxibutano revelou instabilidade cromoss6mica característica da
Anemia de Fanconi.
A irmã da doente, de 9 anos de idade, sem qualquer malformação
congénita detectável e sem alteraç6es hematol6gicas para além de
macrocitose ligeira apresentava uma instabilidade cromossómica
sobreponível a da irmã.
Description
Keywords
Anemia fanconi Variability
Citation
Guerra, Marisol; Sameiro-Barreirinho, Maria; Araújo, Ricardo; Costa, Elísio; Gonçalves, Cristina; Porto, Beatriz; Barbot, José (2000) – Anemia de Fanconi - variabilidade fenotípica da doença em duas irmãs. Acta Pediatrica Portuguesa. ISSN 0873-9781. 31, p. 277-281
Publisher
Sociedade Portuguesa de Pediatria