ESSa - Artigos em Revistas Indexados à WoS/Scopus
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- Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase em 10 familias residentes no norte de PortugalPublication . Costa, Elísio; Barbot, José; Coimbra, Eduarda; Pinho, Luciana; Justiça, Benvindo; Cabeda, JoséO défice de Glicose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia erirrocitária conhecida mais comum. atingindo mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Portugal é um País de baixa prevalência da doença sendo no entanto de registar a forte imigração de áreas endémicas, particularmente para o Sul do País.
- Brain stem ischemia in a boy with resistance to C activated protein and raised lipoprotein (A)Publication . Barreirinho, Maria Sameiro; Costa, Elísio; Moreira, Ana; Barbot, José; Barbot, Clara; Santos, ManuelaLa resistencia a la proteína C activada es la alteración hereditaria de la coagulación más frecuente. La mayoría de los casos resulta de la mutación Arg506®Gln en el gen del factor V, y se caracteriza por una respuesta reducida a la acción anticoagulante de la proteína C activada. Caso clínico. Descibimos el caso de un niño de 6 años, obeso, con hemiparesia derecha de instalación súbita por infarto en la hemiprotuberancia izquierda. La investigación adicional reveló resistencia a la proteína C activada debida a la heterocigosis para el factor V de Leiden, igualmente identificada en la madre, y la lipoproteína (a) aumentada. Se determinó profilaxis con ácido acetilsalicílico. La evolución fue favorable. Conclusiones. En ausencia de otros factores de riesgo para la trombofilia, esta mutación es generalmente asintomática en la infancia. La principal manifestación clínica es el tromboembolismo venoso y estudios recientes lo consideran un factor de riesgo para la trombosis arterial y el accidente cerebrovascular en niños. Consideramos importante una evaluación sistemática de la etiología y factores de riesgo en los casos de accidente cerebrovascular en la infancia
- Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase em duas crianças do sexo femininoPublication . Costa, Elísio; Cabeda, José; Abreu, Eduarda; Silva, Albina; Morais, Lurdes; Alexandrino, Ana Margarida; Justiça, Benvindo; Barbot, JoséO défice de Glicose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia eritrocitária conheci da mais comum, atingindo mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Portugal é um país de baixa prevalência da doença sendo, no entanto de registar a forte imigração de áreas endémi cas, particularmente para o sul do país. São apresentados os resultados do estudo efectuado dirigido a esta enzima, a nível bioquímico (actividade enzimática, mobilidade electroforética e teste citoquírnico) e genético (variante A- e haplótipo associado), em duas crianças do sexo femi nino, raça negra e correspondentes familiares, em que se encontrou uma actividade baixa de G6PD (23 e 18%). Discutem se causas de expressão de doença ligada ao cromossoma X no sexo feminino e refere-se a possibilidade de homozigotia em zonas de alta prevalência do gene mutado
- Anemia de Fanconi - variabilidade fenotípica da doença em duas irmâsPublication . Guerra, Marisol; Sameiro-Barreirinho, Maria; Araújo, Ricardo; Costa, Elísio; Gonçalves, Cristina; Porto, Beatriz; Barbot, JoséOs autores apresentam o caso de uma jovem de 15 anos de idade, sexo feminino, com antecedentes de infeções do tracto urinário de repetição e com malformações congénitas esqueléticas e hipoplasia renal direita, orientada para estudo de bicitopenia (leucopenia e trombocitopenia ligeiras). Apresentava macrocitose e hemoglobina fetal aumentada. A cultura de linfócitos com diepoxibutano revelou instabilidade cromoss6mica característica da Anemia de Fanconi. A irmã da doente, de 9 anos de idade, sem qualquer malformação congénita detectável e sem alteraç6es hematol6gicas para além de macrocitose ligeira apresentava uma instabilidade cromossómica sobreponível a da irmã.
- Hydrops fetalis não imune por anemia grave: a proposito de três casos clínicosPublication . Proença, Elisa; Morais, Lurdes; Costa, Ricardo; Marcelino, Fernanda; Costa, Elísio; Soares, Paula; Araújo, Filomena; Ferreira, Paula; Barbot, José
- Hydrops fetalis associated with erythrocyte pyruvate kinase deficiencyPublication . Ferreira, Paula; Morais, Lurdes; Costa, Ricardo; Resende, C.; Dias, Clara Paz; Araújo, Filomena; Costa, Elísio; Barbot, José; Vilarinho, AntónioThe authors report a case of hydrops fetalis due to severe pyruvate kinase deficiency, the most unusual clinical manifestation of this disease. Conclusion Pyruvate kinase deficiency, as other erythrocyte enzymopathies, must be considered in the diferential diagnosis of non-immune hydrops fetalis. This has important implications for clinical investigations, therapy and genetic counselling.
- Glucose-6-phosphate dehydrogenase Aveiro: a de novo mutation associated with chronic nonspherocytic hemolytic anemiaPublication . Costa, Elísio; Cabeda, José; Vieira, Emília; Pinto, Rui; Pereira, Susana; Ferraz, Leonor; Santos, Rosário; Barbot, JoséGlucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a common X-linked enzyme abnormality. The clinical phenotype is variable but often predictable from the molecular lesion. Class I variants (the most severe forms of the disease) cluster within exon 10, in a region that, at the protein level, is believed to be involved in dimerization. Here we describe a de novo mutation (C269Y) of a new class I variant (G6PD Aveiro) that maps to exon 8. Mutant and normal alleles were found in both hematopoietic and buccal cells, indicating the presence of mosaicism. The available model of the protein predicts that this lesion lies in proximity to the dimer interface of the molecule. A possible mechanism to explain the severity of the defect is proposed.
- Ten years of prophylactic treatment with fresh-frozen plasma in a child with chronic relapsing thrombotic thrombocytopenic purpura as a result of a congenital deficiency of von Willebrand factor-cleaving proteasePublication . Barbot, José; Costa, Elísio; Guerra, Marisol; Barreirinho, Maria Sameiro; Isvarlal, Pratima; Robles, Rodolfo; Gerritsen, Helena; Lammle, Bernhard; Furlan, MihaWe report the results of 10 years of prophylactic fresh-frozen plasma (FFP) infusion therapy in a 14-year-old girl with chronic relapsing thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), in whom a severe congenital von Willebrand factor (VWF)-cleaving protease deficiency has been documented. Severe haemolytic crises triggered by infections were prevented and her present renal and neurological functions have been preserved. Sequential measurements of protease activity and platelet count after FFP infusion led us to conclude tentatively that 5% may be sufficient to degrade very large and adhesive VWF multimers.
- Revisão da avaliação pré-operatória da hemostase em 2838 criançasPublication . Costa, Elísio; Portal, Cristina; Rodrigues, Manuel; Barbot, JoséA avaliação pré-operatória da hemostase no Hospital de Crianças Maria Pia inclui uma história clínica protocolada dirigida à sintomatologia hemorrágica e exames analíticos de rastreio. Neste trabalho procurou-se avaliar esta metodologia no seu conjunto, assim como cada uma das suas duas vertentes isoladamente.
- Prothrombotic study in full term neonates with arterial strokePublication . Carrilho, Inês; Costa, Elísio; Barreirinho, Maria Sameiro; Santos, Manuela; Barbot, Clara; Barbot, José