Browsing by Author "Silva, Albina"
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- Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase em duas crianças do sexo femininoPublication . Costa, Elísio; Cabeda, José; Abreu, Eduarda; Silva, Albina; Morais, Lurdes; Alexandrino, Ana Margarida; Justiça, Benvindo; Barbot, JoséO défice de Glicose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia eritrocitária conheci da mais comum, atingindo mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Portugal é um país de baixa prevalência da doença sendo, no entanto de registar a forte imigração de áreas endémi cas, particularmente para o sul do país. São apresentados os resultados do estudo efectuado dirigido a esta enzima, a nível bioquímico (actividade enzimática, mobilidade electroforética e teste citoquírnico) e genético (variante A- e haplótipo associado), em duas crianças do sexo femi nino, raça negra e correspondentes familiares, em que se encontrou uma actividade baixa de G6PD (23 e 18%). Discutem se causas de expressão de doença ligada ao cromossoma X no sexo feminino e refere-se a possibilidade de homozigotia em zonas de alta prevalência do gene mutado
- Trombocitopenia e ausência de radio (sindrome TAR): caso clínicoPublication . Silva, Albina; Morais, Lurdes; Rocha, Cristina; Costa, Elísio; Valente, Eugénio; Soares, Paula; Barbot, JoséA síndroma de TAR (Mckusik 274000) é uma entidade autossómica recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente ausência de rádio associada a trombocitopenia hipomegacariócitica. Os autores descrevem uma criança com síndrome de TAR diagnosticado ao nascimento, com trombocitopenia grave (20 x 109/l), associada a ausência bilateral de rádio. No primeiro ano de vida a contagem de plaquetas situou-se entre 10 e 20 x 109/l com sintomatologia hemorrágica cutânea intermitente. Aos 4 meses ocorreu uma hemorragia subdural em contexto traumático que obrigou a intervenção neurocirurgica urgente. A melhoria da trombocitopenia após o primeiro ano possibilitou a realização de cirurgia ortopédica no sentido da melhoria funcional e estética das deformidades. Actualmente com 6 anos de idade, apresenta boa evolução estaturoponderal com desenvolvimento psicomotor adequado. Não apresenta sintomatologia hemorrágica sendo a contagem média de plaquetas de 60 X 109/l. Os autores discutem a possibilidade de um programa transfusional profilático de plaquetas alternativo à opção conservadora que foi decidida nesta criança.