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Abstract(s)
O défice de Glicose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia eritrocitária conheci
da mais comum, atingindo mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Portugal é um país
de baixa prevalência da doença sendo, no entanto de registar a forte imigração de áreas endémi
cas, particularmente para o sul do país. São apresentados os resultados do estudo efectuado
dirigido a esta enzima, a nível bioquímico (actividade enzimática, mobilidade electroforética e
teste citoquírnico) e genético (variante A- e haplótipo associado), em duas crianças do sexo femi
nino, raça negra e correspondentes familiares, em que se encontrou uma actividade baixa de
G6PD (23 e 18%). Discutem se causas de expressão de doença ligada ao cromossoma X no sexo
feminino e refere-se a possibilidade de homozigotia em zonas de alta prevalência do gene mutado
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common erythrocyte enzymopathy, affecting over 400 million people worldwide. Portugal is a low prevalence coun try, but imigrants from endemic regions are common, particularly in the south of the country. In the present study, we report the laboratory findings observed in two black proband children with low G6PD enzyme activity (23 and 18 o). The study also included their first-degree relatives. Both biochemical parameters (enzyme activity, electrophoretic mobility and cytochemical test) and genetic determinations (mutation and haplotype characterisation) were performed.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common erythrocyte enzymopathy, affecting over 400 million people worldwide. Portugal is a low prevalence coun try, but imigrants from endemic regions are common, particularly in the south of the country. In the present study, we report the laboratory findings observed in two black proband children with low G6PD enzyme activity (23 and 18 o). The study also included their first-degree relatives. Both biochemical parameters (enzyme activity, electrophoretic mobility and cytochemical test) and genetic determinations (mutation and haplotype characterisation) were performed.
Description
Keywords
G6PD Feminino
Citation
Costa, Elísio; Cabeda, José; Abreu, Eduarda; Silva, Albina; Morais, Lurdes; Alexandrino, Ana Margarida; Justiça, Benvindo; Barbot, José (1999). Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase em duas crianças do sexo feminino. Acta Médica Portuguesa. ISSN 0870-399X. 12:7-11, p. 283-286