Browsing by Author "Morais, Lurdes"
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- Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase em duas crianças do sexo femininoPublication . Costa, Elísio; Cabeda, José; Abreu, Eduarda; Silva, Albina; Morais, Lurdes; Alexandrino, Ana Margarida; Justiça, Benvindo; Barbot, JoséO défice de Glicose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia eritrocitária conheci da mais comum, atingindo mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Portugal é um país de baixa prevalência da doença sendo, no entanto de registar a forte imigração de áreas endémi cas, particularmente para o sul do país. São apresentados os resultados do estudo efectuado dirigido a esta enzima, a nível bioquímico (actividade enzimática, mobilidade electroforética e teste citoquírnico) e genético (variante A- e haplótipo associado), em duas crianças do sexo femi nino, raça negra e correspondentes familiares, em que se encontrou uma actividade baixa de G6PD (23 e 18%). Discutem se causas de expressão de doença ligada ao cromossoma X no sexo feminino e refere-se a possibilidade de homozigotia em zonas de alta prevalência do gene mutado
- Hydrops fetalis associated with erythrocyte pyruvate kinase deficiencyPublication . Ferreira, Paula; Morais, Lurdes; Costa, Ricardo; Resende, C.; Dias, Clara Paz; Araújo, Filomena; Costa, Elísio; Barbot, José; Vilarinho, AntónioThe authors report a case of hydrops fetalis due to severe pyruvate kinase deficiency, the most unusual clinical manifestation of this disease. Conclusion Pyruvate kinase deficiency, as other erythrocyte enzymopathies, must be considered in the diferential diagnosis of non-immune hydrops fetalis. This has important implications for clinical investigations, therapy and genetic counselling.
- Hydrops fetalis não imune por anemia grave: a proposito de três casos clínicosPublication . Proença, Elisa; Morais, Lurdes; Costa, Ricardo; Marcelino, Fernanda; Costa, Elísio; Soares, Paula; Araújo, Filomena; Ferreira, Paula; Barbot, José
- Trombocitopenia e ausência de radio (sindrome TAR): caso clínicoPublication . Silva, Albina; Morais, Lurdes; Rocha, Cristina; Costa, Elísio; Valente, Eugénio; Soares, Paula; Barbot, JoséA síndroma de TAR (Mckusik 274000) é uma entidade autossómica recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente ausência de rádio associada a trombocitopenia hipomegacariócitica. Os autores descrevem uma criança com síndrome de TAR diagnosticado ao nascimento, com trombocitopenia grave (20 x 109/l), associada a ausência bilateral de rádio. No primeiro ano de vida a contagem de plaquetas situou-se entre 10 e 20 x 109/l com sintomatologia hemorrágica cutânea intermitente. Aos 4 meses ocorreu uma hemorragia subdural em contexto traumático que obrigou a intervenção neurocirurgica urgente. A melhoria da trombocitopenia após o primeiro ano possibilitou a realização de cirurgia ortopédica no sentido da melhoria funcional e estética das deformidades. Actualmente com 6 anos de idade, apresenta boa evolução estaturoponderal com desenvolvimento psicomotor adequado. Não apresenta sintomatologia hemorrágica sendo a contagem média de plaquetas de 60 X 109/l. Os autores discutem a possibilidade de um programa transfusional profilático de plaquetas alternativo à opção conservadora que foi decidida nesta criança.