Browsing by Author "Martins, Marcia"
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- Analysis of the UDP-glucuronosyltransferase gene in Portuguese patients with a clinical diagnosis of Gilbert and Crigler–Najjar syndromesPublication . Costa, Elísio; Vieira, Emília; Martins, Marcia; Saraiva, Jorge A.; Cancela, Eugénia; Costa, Miguel Rocha; Bauerle, Roswitha; Freitas, Teresa R.; Carvalho, João; Santos-Silva, Ermelinda; Barbot, José; Santos, RosárioWe describe the molecular study in a cohort of 120 Portuguese patients with the clinical diagnosis of Gilbert syndrome and in one with the diagnosis of Crigler–Najjar syndrome type II, as well as a prenatal diagnosis of Crigler–Najjar syndrome type I. Among the 120 unrelated patients with Gilbert syndrome, 110 were homozygous for the [TA]7 allele ([TA]7/[TA]7), and one patient was a compound heterozygote for two different insertions ([TA]7/[TA]8). The remaining 9 patients were heterozygous for the TA insertion ([TA]6/[TA]7). Additional studies in these 9 patients revealed heterozygosity for the c.674T>G, c.488_491dupACCT and c.923G>A mutations, in 1, 1 and 4 patients, respectively. The patient with Crigler–Najjar syndrome type II was a compound heterozygote for [TA]7 and the c.923G>A mutation. The undocumented polymorphisms c.-1126C>T and c.997-82T>C were also detected in the course of this study. Prenatal diagnosis in a family with a boy previously diagnosed as Crigler–Najjar syndrome type I and homozygosity for the c.923G>A mutation revealed that the fetus was unaffected. Homozygosity for the [TA] insertion was found to be the most frequent cause of GS in our population. Identification of further mutations in the UGT1A1 gene was also seen to contribute significantly towards diagnosis.
- Hábitos alimentares e obstipação intestinal: uma revisão sistemáticaPublication . Martins, Marcia; Fernandes, António; Almeida-de-Souza, JulianaA obstipação intestinal é um problema de saúde que pode ser definida como dificuldade em defecar e que pode ser tratada com recurso à alimentação. Por isso, o objetivo do estudo é verificar a associação entre o consumo alimentar e a obstipação intestinal. Para isso, foi feita uma pesquisa nas bases de dados PubMed e Web of Science com as palavras-chave diet e constipation. Dos 3857 artigos encontrados, foram selecionados 20 artigos publicados no período de 2007-2017 que respeitavam os critérios de inclusão. Os resultados revelaram que a alimentação está associada à obstipação intestinal. A fibra tem um papel muito importante para a diminuição da obstipação intestinal. Nutrientes como o magnésio e zinco, também, demonstraram diminuir a obstipação. Alimentos como hortícolas, fruta, batata, ovos, soja, grãos integrais, próbioticos, kefir e ingestão de líquidos ajudam a combater a obstipação. Pelo contrário, o leite de vaca, iogurte, pão, massa, arroz, bolachas, e o padrão alimentar fast-food tendem a aumentar a obstipação intestinal, podendo ser o motivo do aparecimento desta patologia. Conclui-se que os hábitos alimentares estão associados à presença/ausência de obstipação intestinal, sendo importante adotar medidas corretivas para minimizar ou eliminar esta patologia, tendo em atenção os alimentos que se devem ingerir.A obstipação intestinal é um problema de saúde que pode ser definida como dificuldade em defecar e que pode ser tratada com recurso à alimentação. Por isso, o objetivo do estudo é verificar a associação entre o consumo alimentar e a obstipação intestinal. Para isso, foi feita uma pesquisa nas bases de dados PubMed e Web of Science com as palavras-chave diet e constipation. Dos 3857 artigos encontrados, foram selecionados 20 artigos publicados no período de 2007-2017 que respeitavam os critérios de inclusão. Os resultados revelaram que a alimentação está associada à obstipação intestinal. A fibra tem um papel muito importante para a diminuição da obstipação intestinal. Nutrientes como o magnésio e zinco, também, demonstraram diminuir a obstipação. Alimentos como hortícolas, fruta, batata, ovos, soja, grãos integrais, próbioticos, kefir e ingestão de líquidos ajudam a combater a obstipação. Pelo contrário, o leite de vaca, iogurte, pão, massa, arroz, bolachas, e o padrão alimentar fast-food tendem a aumentar a obstipação intestinal, podendo ser o motivo do aparecimento desta patologia. Conclui-se que os hábitos alimentares estão associados à presença/ausência de obstipação intestinal, sendo importante adotar medidas corretivas para minimizar ou eliminar esta patologia, tendo em atenção os alimentos que se devem ingerir.El estreñimiento intestinal es un problema de salud que puede ser definido como dificultad en defecar y puede ser tratada recurriendo a la alimentación. Por eso, el objetivo del estudio es verificar la asociación entre el consumo alimentario y el estreñimiento intestinal. Para ello, se realizó una pesquisa en las bases de datos PubMed y Web of Science con las palabras clave diet y constipation. De los 3857 artículos encontrados, fueron seleccionados 20 artículos publicados en el período 2007-2017 que respectaban los criterios de inclusión. Se verificó que la alimentación está asociada al estreñimiento intestinal. La fibra tiene un papel muy importante para la disminución del estreñimiento intestinal. Los nutrientes como el magnesio y el cinc, también, han demostrado disminuir el estreñimiento intestinal. Los alimentos como hortalizas, frutas, patatas, huevos, soja, granos integrales, probioticos, kefir y la ingestión de líquidos ayudan a combatir el estreñimiento. Por lo contrario, leche de vaca, yogurt, pan, pasta, arroz, galletas, y el patrón alimentario de comida rápida tienden a aumentar el estreñimiento intestinal, pudiendo ser el motivo de la aparición de esta patología. Se concluye que los hábitos alimentarios están asociados a la presencia/ausencia de estreñimiento intestinal, siendo importante adoptar medidas correctivas para minimizar o eliminar esta patología, teniendo en cuenta los alimentos que se deben ingerir.