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Título: Hydrops fetalis associated with erythrocyte pyruvate kinase deficiency
Autor: Ferreira, Paula
Morais, Lurdes
Costa, Ricardo
Resende, Carlos
Paz Dias, Clara
Araújo, Filomena
Costa, Elísio
Barbot, José
Vilarinho, António
Palavras-chave: Pyruvate kinase
Hydrops fetalis
Haemolytic anaemia
Mutations
Data: 2000
Editora: Springer
Citação: Ferreira, Paula; Morais, Lurdes; Costa, Ricardo; Resende, Carlos; Paz Dias, Clara; Araújo, Filomena; Costa, Elísio; Barbot, José; Vilarinho, António (2000) - Hydrops fetalis associated with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. European Journal of Pediatrics. ISSN 0340-6199. 159:7, p. 481-482
Resumo: The authors report a case of hydrops fetalis due to severe pyruvate kinase deficiency, the most unusual clinical manifestation of this disease. Conclusion Pyruvate kinase deficiency, as other erythrocyte enzymopathies, must be considered in the diferential diagnosis of non-immune hydrops fetalis. This has important implications for clinical investigations, therapy and genetic counselling.
URI: http://hdl.handle.net/10198/495
ISSN: 0340-6199
Aparece nas colecções:DTDT - Artigos em Revistas Indexados ao ISI/Scopus

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