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Factores genéticos e ambientais que afectam os níveis séricos de bilirrubina na população portuguesa
| dc.contributor.author | Rodrigues, Carina | |
| dc.contributor.author | Costa, Elísio | |
| dc.contributor.author | Santos, Rosário | |
| dc.contributor.author | Santos-Silva, Alice | |
| dc.contributor.author | Bronze-da-Rocha, Elsa | |
| dc.date.accessioned | 2012-07-16T08:37:52Z | |
| dc.date.available | 2012-07-16T08:37:52Z | |
| dc.date.issued | 2008 | |
| dc.description.abstract | A bilirrubina é um marcador bioquímico largamente utilizado no diagnóstico e monitorização das doenças hepáticas e doenças hematológicas. A bilirrubina é um produto tóxico que resulta sobretudo do metabolismo do grupo heme da hemoglobina libertada durante o processo de senescência dos eritrócitos mas pode, igualmente, ter outras origens tais como a eritropoiese ineficaz e o metabolismo de outras hemoproteínas. No fígado, a isoenzima UDP-glucoroniltransferase 1A1 (UGT1A1) catalisa a glucuronidação da bilirrubina, essencial para a sua excreção a nível biliar. A presença de uma duplicação de dois nucleotídeos (TA) na região TATAA do promotor do gene UGT1A1 resulta numa redução da actividade da enzima em cerca de 30%, por diminuição da eficiência de transcrição do gene. Esta alteração está muitas vezes associada a uma hiperbilirrubinémia não conjugada hereditária designada por Síndrome de Gilbert (SG). Embora a frequência do alelo com a duplicação (TA7) na população caucasiana seja elevada (38,7%), esta não explica na totalidade a presença desta síndrome. Há variações inter-individuais que parecem estar associadas ao sexo, idade, consumo de tabaco, uso de contraceptivos orais, exercício físico, stress, doenças intercorrentes e tempo de jejum nocturno. Mais recentemente, colocou-se a hipótese de que uma maior massa eritrocitária e respectivos índices hematimétricos poderiam explicar a presença de hiperbilirrubinémia. O objectivo deste trabalho foi avaliar o efeito dos polimorfismos genéticos no gene UGT1A1, o efeito de alguns factores ambientais e da massa eritrocitária nas variações da concentração da bilirrubina na população Portuguesa. Este estudo foi realizado num grupo controlo de 165 jovens adultos (19.5 ± 2.1 anos) ao qual foi aplicado um instrumento de recolha de dados que incluiu questões sobre hábitos tabágicos, terapêutica com contraceptivos orais, ingestão calórica, jejum nocturno e actividade física. Foram colhidas amostras de sangue para a realização de hemogramas, determinação dos níveis séricos de bilirrubina e extracção de DNA. Foi feita a avaliação dos níveis séricos de bilirrubina (método colorimétrico) e a detecção de polimorfismos no promotor do gene UGT1A1 (por PCR e pesquisa dos fragmentos num analisador automático). A genotipagem do gene UGT1A1 evidenciou que 15 indivíduos eram homozigóticos para o alelo com a duplicação (TA7/TA7), 79 heterozigóticos (TA6/TA7) e 71 homozigóticos para o alelo normal (TA6/TA6). A frequência do alelo TA7 obtida foi de 33%, um valor próximo do que está descrito para a população caucasiana. A análise da associação do polimorfismo com os níveis de bilirrubina demonstrou diferenças significativas entre os 3 genótipos (p=0.001). Foram igualmente observadas diferenças estatisticamente significativas de acordo com o sexo (p=0,09) e uma tendência de valores mais baixos de bilirrubina total, sem contudo alcançar significância estatística (p<0,05), em indivíduos fumadores e em mulheres que não tomam contraceptivos orais. Identificou-se uma correlação positiva entre a concentração sérica de bilirrubina total e o tempo de jejum nocturno, aquando da realização da colheita (p=0,01); a ingestão calórica (p=0,03); a hemoglobina (p=0,001); o volume globular (p=0,04); hemoglobina globular média (p=0,006). Verificou-se uma correlação negativa entre os níveis de bilirrubina total sérica e número de leucócitos (p=0,021) e plaquetas (p=0,001). Os resultados deste trabalho evidenciaram que a bilirrubina sérica na nossa população é condicionada pela presença do polimorfismo do UGT1A1 e verificou-se que um intervalo maior de jejum nocturno e uma maior massa eritrocitária, dentro dos valores considerados normais para a população em geral, estão associados a valores mais elevados de bilirrubina. | por |
| dc.description.sponsorship | bolsa aprovado pela FCT (SFRH/BD/42791/2008) | por |
| dc.identifier.citation | Rodrigues, Carina; Costa, Elísio; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alíce (2009). Factores genéticos e ambientais que afectam os níveis séricos de bilirrubina na população portuguesa. In Congresso Análise Clínicas e Saúde Publica e Bioanálise. ISSN 1646-1266. V:2, p. 26-27 | por |
| dc.identifier.issn | 1646-1266 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10198/7216 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de BioAnalistas da Saúde (SPBS) | por |
| dc.relation.publisherversion | http://www.spbs.pt/bioanalise.html | por |
| dc.subject | Bilirrubina | por |
| dc.subject | Fatores genéticos | por |
| dc.subject | Fatores ambientais | por |
| dc.title | Factores genéticos e ambientais que afectam os níveis séricos de bilirrubina na população portuguesa | por |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto | por |
| oaire.citation.endPage | 27 | por |
| oaire.citation.issue | Bioanálise / Ano V • N.º 2 • | por |
| oaire.citation.startPage | 26 | por |
| oaire.citation.title | VII Congresso de Análises Clínicas e Saúde Pública da Sociedade Portuguesa de Bioanalistas Clínicos | por |
| person.familyName | Rodrigues | |
| person.givenName | Carina | |
| person.identifier.ciencia-id | C415-C677-0253 | |
| person.identifier.orcid | 0000-0001-9773-1413 | |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | conferenceObject | por |
| relation.isAuthorOfPublication | ef666665-6593-48be-bc48-6a1bb58bedbd | |
| relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscovery | ef666665-6593-48be-bc48-6a1bb58bedbd |