Browsing by Author "Rocha, Cristina"
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- Molecular characterization of a portuguese patient with Shwachman-Diamond syndromePublication . Lima, Rosa; Costa, Elísio; Rocha, Cristina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Barbot, José; Rocha, HerculanoShwachman-Diamond syndrome (SDS) a rare autosomal recessive disorder described first time 1964 (1), is characterized by the association of exocrine pancreatic and bone marrow dysfunction. Other systemic findings (skeletal, liver and psychomotor) or problems secondary to bone marrow dysfunction may also be detected (1–4). Intermittent or persistent neutropenia is the most common hematologic finding, but anemia and thrombocytopenia are present in approximately 40% of the patients (1–4). In 2002, fine mapping identified the locus for SDS in band 7q11. More recently Boocock et al. (5) identified 18 positional candidate genes in this locus and examined eight of them for occurrence SDS-associated changes. They found alterations only in a previously uncharacterised gene. This gene, designated SBDS (Shwachman- Bodian-Diamond syndrome), is composed of five exons spanning 7.9Kb. The authors also described a pseudogene (SBDSP) with 97% homology to SBDS (5).
- Trombocitopenia e ausência de radio (sindrome TAR): caso clínicoPublication . Silva, Albina; Morais, Lurdes; Rocha, Cristina; Costa, Elísio; Valente, Eugénio; Soares, Paula; Barbot, JoséA síndroma de TAR (Mckusik 274000) é uma entidade autossómica recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente ausência de rádio associada a trombocitopenia hipomegacariócitica. Os autores descrevem uma criança com síndrome de TAR diagnosticado ao nascimento, com trombocitopenia grave (20 x 109/l), associada a ausência bilateral de rádio. No primeiro ano de vida a contagem de plaquetas situou-se entre 10 e 20 x 109/l com sintomatologia hemorrágica cutânea intermitente. Aos 4 meses ocorreu uma hemorragia subdural em contexto traumático que obrigou a intervenção neurocirurgica urgente. A melhoria da trombocitopenia após o primeiro ano possibilitou a realização de cirurgia ortopédica no sentido da melhoria funcional e estética das deformidades. Actualmente com 6 anos de idade, apresenta boa evolução estaturoponderal com desenvolvimento psicomotor adequado. Não apresenta sintomatologia hemorrágica sendo a contagem média de plaquetas de 60 X 109/l. Os autores discutem a possibilidade de um programa transfusional profilático de plaquetas alternativo à opção conservadora que foi decidida nesta criança.