Browsing by Author "Abreu, Eduarda"
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- A case of transplacental transmission of EDTA-dependent pseudothrombocytopeniaPublication . Brandão, Carla; Abreu, Eduarda; Carvalho, Carmem; Iglésias, Isabel; Costa, Elísio; Duarte, Carlos Manuel Teixeira; Barbot, José
- Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase em duas crianças do sexo femininoPublication . Costa, Elísio; Cabeda, José; Abreu, Eduarda; Silva, Albina; Morais, Lurdes; Alexandrino, Ana Margarida; Justiça, Benvindo; Barbot, JoséO défice de Glicose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia eritrocitária conheci da mais comum, atingindo mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Portugal é um país de baixa prevalência da doença sendo, no entanto de registar a forte imigração de áreas endémi cas, particularmente para o sul do país. São apresentados os resultados do estudo efectuado dirigido a esta enzima, a nível bioquímico (actividade enzimática, mobilidade electroforética e teste citoquírnico) e genético (variante A- e haplótipo associado), em duas crianças do sexo femi nino, raça negra e correspondentes familiares, em que se encontrou uma actividade baixa de G6PD (23 e 18%). Discutem se causas de expressão de doença ligada ao cromossoma X no sexo feminino e refere-se a possibilidade de homozigotia em zonas de alta prevalência do gene mutado