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Browsing by Author "Sarmento, Ana Margarida"

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  • Influencia del síndrome de Gilbert en los valores de bilirrubina sérica y presencia de litiasis vesicular en pacientes con hemólisis crónica congénita
    Publication . Costa, Elísio; Pinto, Rui; Vieira, Emília; Polo, Sonia; Sarmento, Ana Margarida; Oliveira, I.; Pimenta, Rui; Santos, Rosário; Barbot, José
    Con el objetivo de evaluar si la presencia de síndrome de Gilbert aumenta el riesgo de desarrollar litiasis vesicular en niños con enfermedad hemolítica crónica, se estudiaron 44 niños con este diagnóstico. El diagnóstico de litiasis vesicular se estableció mediante ultrasonografía. Esta se efectuó anualmente de forma protocolarizada o en el contexto de una sintomatología abdominal dolorosa. En todas ellas, se registraron los valores medios de hemoglobina, reticulocitos y bilirrubina total y directa en fase crónica. Además se analizó la presencia de la inserción del dinucleótida TA en la región promotora del gen de la enzima uridina-difosfoglucuronosiltransferasa (UGT1A1) que está asociada al síndrome de Gilbert. Encontramos 10 pacientes homozigotos para la inserción dinucleótida TA*7/TA*7 (22,7 %), 12 heterozigotos para la inserción dinucleótida TA*6/TA*7 (27,3 %) y 22 pacientes homozigotos para el alelo normal TA*6/TA*6(50 %). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en los valores de hemoglobina (test de Kruskal-Wallis 5 2,496; p > 0,05) ni en el recuento de reticulocitos(test de Kruskal-Wallis 5 1,696; p > 0,05) en los 3 grupos de pacientes. Esto sugiere un grado similar de hemólisis. La media de la bilirrubina total en los pacientes con el genotipo TA*7/TA*7 fue significativamente superior a la de los que presentaban el genotipo TA*6/TA*6 (test de Mann-Whitney 5 35,5; p < 0,05). Ningún paciente con el genotipo TA*6/TA*6 presentó litiasis vesicular, pero 2 de los 12 con el genotipo TA*6/TA*7 (16,6 %) y 6 de los 10 con el genotipo TA*7/TA*7 (60 %) tuvieron esta complicación. En este último grupo, 4 pacientes presentaron pancreatitis aguda como complicación de la litiasis vesicular. La asociación entre la producción de la bilirrubina aumentada debido a una enfermedad hemolítica crónica y la disminución de la conjugación hepática de ésta condiciona un incremento de bilirrubina en la bilis. En consecuencia, esto conlleva a un riesgo aumentado en la formación de litiasis vesicular. Así, en la evolución inicial de un niño con enfermedad hemolítica crónica tendrá importancia la investigación del síndrome de Gilbert.
    2002Journal article Open access Show more