Browsing by Author "Branca, Rosa"
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- Co-existance of congenital red cell pyruvate kinase and band 3 deficiencyPublication . Branca, Rosa; Costa, Elísio; Rocha, Susana; Coelho, Henrique; Quintanilha, Alexandre; Cabeda, José; Santos-Silva, Alice; Barbot, José
- Coexistence of congenital red cell pyruvate kinase and band 3 deficiencyPublication . Branca, Rosa; Costa, Elísio; Rocha, Susana; Coelho, Henrique; Quintanilha, Alexandre; Cabeda, José; Santos-Silva, Alice; Barbot, JoséThe authors report the case of a 9-year-old Caucasian girl, born in northern Portugal, with chronic nonspherocytic haemolytic anaemia and without family history of anaemia. The aethiological study of this anaemia revealed pyruvate kinase deficiency (PKD), because of two previously described mutations (426Arg fi Trp and 510Arg fi Gln). Since the blood smear revealed features not fully compatible with PKD diagnosis, additional tests were performed for the propositus and her parents, namely red blood cell membrane protein analysis. A decrease in proteins band 3 (15%) and 4.2 (18%) was found in the propositus. Her father presented only a decrease in band 3 (11%). Coexistence of PKD and erythrocyte membrane proteins deficiency in the same patient is very uncommon. Our findings suggest that a careful blood smear observation may lead to the identification of a combined deficiency in erythrocyte membrane proteins and enzymopathies.
- Crise aplástica como forma de apresentação de anemia hemolítica hereditáriaPublication . Lima, Lucínia; Gonçalves, Sara; Branca, Rosa; Costa, Elísio; Santos-Silva, Ermelinda; Araújo, Isabel; Barbot, JoséOs autores descrevem dois casos clínicos de crise aplásica como forma de apresentação de anemia hemolítica hereditária. Um dos casos correspondia a uma esferocitose hereditária e o outro a um fenótipo híbrido entre esferocitose hereditária e eliptocitose hereditária denominado de eliptocitose hereditária esferocítica. Ambos se apresentaram com uma anemia grave, de carácter agudo, arregenerativa, na sequência de um episódio de infecção das vias aéreas superiores. Nos dois casos, foi confirmada serologicamente a infecção aguda por parvo vírus B 19.
- Determination of neutrophil FC receptor IIIB antigens (HNA-1A, HNA-1B AND HNA1C) by ploymerase chain reaction with sequence-specific fluorochrome-labeled primersPublication . Costa, Elísio; Antunes, Marika Bini; Faria, Susana; Vieira, Emília; Branca, Rosa; Barbot, José; Santos, Rosário
- Determination of neutrophil Fcc receptor IIIb antigens (HNA-1a, HNA-1b and HNA-1c) by fluorescence-primed allele-specific polymerase chain reactionPublication . Costa, Elísio; Antunes, Marika Bini; Faria, Susana; Vieira, Emília; Branca, Rosa; Barbot, José; Santos, RosárioWe evaluate a technique for genotyping HNA-1a, -1b and -1c antigens, resorting to fluorescence-primed allele-specific polymerase chain reaction (FPAS-PCR), and determine the frequency of the different genotypes in a normal Portuguese population. Our results indicate that the FPAS-PCR system is a reliable and simple tool for genotyping the neutrophil Fcc receptor IIIB antigens. The HNA-1a, -1b and -1c gene frequencies of 42.98, 84.21 and 6.14%, respectively, found in this study are similar to those reported for other white populations.
- The identification of multiple thrombophilic risk factors in an infant with cerebrovascular accidentPublication . Neves, Joana; Costa, Elísio; Branca, Rosa; Carrilho, Inês; Barbot, José; Barbot, ClaraLa frecuencia del accidente vascular cerebral (AVC) neonatal ha aumentado de manera significativa en los últimos años. Ello puede deberse no tanto a un aumento real del número de casos, como a una mayor certeza en su diagnóstico. Actualmente, su incidencia se ha calculado en un caso por cada 4.000 nacimientos. Caso clínico. Lactante con AVC en el área de la arteria cerebral media izquierda, del cual se disponía de información documentada sobre factores de riesgo (FR) tromboembólicos hereditarios y adquiridos, tanto en el niño (factor V de Leiden y sepsis neonatal) como en la madre (factor V de Leiden, lupus anticoagulante y preeclampsia). Conclusiones. Este caso apoya la evidencia, progresivamente observada en la literatura, de que el AVC neonatal es el resultado de una asociación de diversos FR trombótico (maternos y fetales). En este sentido, los autores consideran importante la investigación sistemática del niño y de su madre, teniendo en cuenta la identificación de una posible enfermedad trombofílica, incluso cuando se haya identificado un factor de riesgo exógeno.
- A new case of (TA)8 allele in the UGT1A1 gene promoter in a caucasian girl with Gilbert' syndromePublication . Coelho, Henrique; Costa, Elísio; Branca, Rosa; Santos, Rosário; Barbot, JoséThe authors describe a 5-year-old Caucasian girl, referred to their hospital for evaluation of an unconjugated hyperbilirubinemia (57.9 μmol/L) detected from blood analysis during an episode of fever. The molecular analysis of the TATA-box region of the UGT1A1 gene revealed that the patient was a compound heterozygote for two insertions, one TA and the other TATA [(TA)7 /(TA)8 ]. This is the first case of (TA)8 allele found in a Portuguese Caucasian patient and the third found in the literature.
- Utilização de unidades de concentrado eritrocitário com sacos satélite na redução de exposição a dadores em recém-nascidos e lactentes politransfundidos intensivamentePublication . Costa, Elísio; Branca, Rosa; Antunes, Marika Bini; Isvarlal, Pratima; Maia, Salomé; Morais, Marilia; Barbot, JoséUma das estratégias para reduzir a exposição a sangue homólogo em recém-nascidos e lactentes submetidos a um número elevado de transfusões, consiste na subdivisão de unidades de concentrado eritrocitário em unidades pediátricas. O presente trabalho teve por objectivo avaliar a eficácia desta estratégia. PLANO DE ESTUDO: Efectuou-se um levantamento retrospectivo de 6 anos de utilização de unidades de concentrado eritrocitário com sacos satélite na redução da exposição a dadores em recém-nascidos e lactentes internados na Unidade de Cuidados Intensivos do Hospital Maria Pia. RESULTADOS:Durante 6 anos transfundiram-se 339 doentes, dos quais 202 efectuaram mais que uma transfusão. Estes doentes politransfundidos foram sujeitos em média a 5,25 transfusões e expostos a 2,46 dadores. A redução global de exposição a dadores conseguida foi de 53,2%. No entanto, se a metodologia tivesse sido rentabilizada ao máximo, este valor teria sido de 63,0%. CONCLUSÕES:Esta metodologia revelou-se eficaz relativamente ao seu principal oblectivo, a redução da exposição a dadores em recém-nascidos e lactentes politransfundidos intensivamente.