ESSa - Publicações em Proceedings Indexadas à WoS/Scopus
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Percorrer ESSa - Publicações em Proceedings Indexadas à WoS/Scopus por autor "Barbot, José"
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- Co-existance of congenital red cell pyruvate kinase and band 3 deficiencyPublication . Branca, Rosa; Costa, Elísio; Rocha, Susana; Coelho, Henrique; Quintanilha, Alexandre; Cabeda, José; Santos-Silva, Alice; Barbot, José
- Molecular study of portuguese patients with clinical diagnosis of Shwachman-Diamond syndromePublication . Costa, Elísio; Oliveira, Jorge Manuel Santos Marques; Vieira, Emília; Garcia, Paula; Gonçalves, Isabel; Diogo, Luisa; Barbot, José; Santos, RosárioShwadurun-Diamond syndrome (SDS; MIM# 260400) is a rare autosomal recessive disorder characterized by the association of exocrine pancreatic and bone marrow disfunction.