Rodrigues, CarinaGuedes, CarlaOliveira, Manuel Jacinto TavaresCarneiro, SoraiaBrito, SuellenNogueira, António José M.2020-03-052020-03-052019Rodrigues, Carina; Guedes, Carla; Oliveira, Manuel; Carneiro, Soraia, Britto, Suellen; Nogueira, António José M. (2019). Neuropatia Charcot-Marie-Tooth: revisão da fisiopatologia, diagnóstico e tratamento. In Congresso Nacional das Tecnologias da Saúde (CNTS). ISBN 978-972-745-256-9. p. 36-36978-972-745-256-9http://hdl.handle.net/10198/20827Introdução: A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia motora e sensitiva hereditária (HMSN) mais comum que afeta o sistema nervoso periférico e é descrita como tendo sintomatologia heterogénea ao nível da eletrofisiologia, neuropatia e transmissão genética. Os indivíduos afetados com CMT geralmente apresentam deformidades nos pés e nas mãos, podendo apresentar arcos altos nos pés (pé cavo), dedos em forma de martelo, sensações anormais e perda de habilidades motoras finas. Este grupo de neuropatias hereditárias são causadas por mutações em genes que codificam as proteínas envolvidas na estrutura e função da bainha de mielina ou do axónio do nervo periférico. Com a evolução dos métodos diagnósticos, foi possível a descoberta de diferentes genes associados à doença o que possibilitou a caracterização dos vários tipos da doença (Ex.: CMT1, 2, 3 e 4) e os seus respetivos subtipos. Objetivos: Pretendeu-se com este trabalho realizar uma revisão da literatura sobre os genótipos e fenótipos da doença de Charcot-Marie-Tooth, bem como os seus subtipos. Métodos: Nesta revisão bibliográfica foram pesquisadas informações sobre os 5 subtipos principais, pelo facto de serem os mais prevalentes e mais estudados. Resultados: Da análise da literatura é evidente que a principal limitação na classificação é a diferença de expressividade e penetrância de alelos associados a CMT. Podemos ter casos em que o fenótipo não vai estar só dependente de um gene (caraterística mendeliana) mas o fenótipo resultar da interação do produto destes genes explicando a variabilidade fenotípica e a sobreposições de caraterísticas. Conclusão: A classificação que hoje é considerado pelos clínicos pode de um momento para outro alterar, ou seja, existe hoje o risco de a mesma patologia poder estar classificada de diferentes formas em diversas publicações. Diversos grupos de especialistas consideram que é necessário e urgente a padronização dos vários tipos e subtipos de CMT pelo que brevemente é esperado novos desenvolvimentos nesta área.porNeuropatias hereditáriasClassificaçãoFisiopatologiaconference object