Guerra, MarisolSameiro-Barreirinho, MariaAraújo, RicardoCosta, ElísioGonçalves, CristinaPorto, BeatrizBarbot, José2008-02-252008-02-252000Guerra, Marisol; Sameiro-Barreirinho, Maria; Araújo, Ricardo; Costa, Elísio; Gonçalves, Cristina; Porto, Beatriz; Barbot, José (2000) – Anemia de Fanconi - variabilidade fenotípica da doença em duas irmãs. Acta Pediatrica Portuguesa. ISSN 0873-9781. 31, p. 277-2810873-9781http://hdl.handle.net/10198/525Os autores apresentam o caso de uma jovem de 15 anos de idade, sexo feminino, com antecedentes de infeções do tracto urinário de repetição e com malformações congénitas esqueléticas e hipoplasia renal direita, orientada para estudo de bicitopenia (leucopenia e trombocitopenia ligeiras). Apresentava macrocitose e hemoglobina fetal aumentada. A cultura de linfócitos com diepoxibutano revelou instabilidade cromoss6mica característica da Anemia de Fanconi. A irmã da doente, de 9 anos de idade, sem qualquer malformação congénita detectável e sem alteraç6es hematol6gicas para além de macrocitose ligeira apresentava uma instabilidade cromossómica sobreponível a da irmã.porAnemia fanconiVariabilityjournal article