Rodrigues, CarinaVieira, EmíliaSantos, RosárioCarvalho, JoãoSantos-Silva, AliceCosta, ElísioBronze-da-Rocha, Elsa2011-11-292011-11-292011Rodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio, Bronze-da-Rocha, Elsa (2011). Variação inter-individual nos níveis de bilirrubina: o papel dos factores genéticos e adquiridos. In IX Congresso de Análises Clínicas e Saúde Pública da Sociedade Portuguesa de Bioanalistas Clínicos e Sociedade Portuguesa de Bioanalistas Clínicos. ISSN 1646-1266. VIII:1, p. 411646-1266http://hdl.handle.net/10198/6349A bilirrubina é um pigmento biliar que deriva principalmente do catabolismo da hemoglobina. É um marcador bioquímico de doenças hepáticas e hematológicas e tem vindo a ser alvo de interesse devido à sua capacidade antioxidante. O objectivo deste trabalho foi avaliar a contribuição de vários factores para a variação da concentração da bilirrubina sérica na população portuguesa. Foi analisado o contributo dos polimorfismo genéticos no promotor do gene UGT1A1 (c.-41_40dupTA e c.-3279T>G), factores ambientais (hábitos tabágicos, consumo de álcool, terapêutica com contraceptivos orais, ingestão calórica e actividade física), jejum nocturno, massa eritrocitária e parâmetros antropométricos. A amostra consistiu num grupo controlo de 146 jovens com média de idade: 20.7±2.6 anos. A aplicação de um inquérito permitiu avaliar os factores adquiridos e foram colhidas amostras de sangue para a realização de hemograma, determinação da bilirrubina total e extracção de ADN. A amostra em estudo foi dividida em três grupos de acordo com os tertis de bilirrubina total (T1: ≤6 μmol/L; T2: 6-9.2 μmol/L; T3: ≥9.2 μmol/L). Foi observada aumento significativo na concentração de hemoglobina no tercero tertil de bilirrubina (p<0.0001). Maior frequência do alelo c.- 41_40dupTA foi observada no tertil T2 e T3 (p<0.0001). Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O Papel dos Factores Genéticos e Adquiridos Carina Rodrigues1,2, Emília Vieira3, Rosário Santos3, João de Carvalho4, Alice Santos-Silva1,5, Elísio Costa 5,6, Elsa Bronze-da-Rocha 1,5 1 Departamento de Ciências Biológicas, Laboratório de Bioquímica, Fac. de Farmácia da Univ. do Porto 2 Departamento das Tecnologias de Diagnóstico e Terapêutica, Esc. Sup. de Saúde do Inst. Polit. de Bragança 3 Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães INSARJ, Porto 4 Serviço de Gastrenterologia, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia 5 Instituto de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto 6 Departamento de Ciências da Saúde, Instituto de Ciências da Saúde da Universidade Católica do Porto A análise de regressão multivariada evidenciou que o polimorfismo do gene UGT1A1, a concentração de hemoglobina, índice de massa corporal e o tempo de jejum eram variáveis independentes significativamente associadas a variações na concentração de bilirrubina na nossa população.porConcentração de bilirrubinaGene UGT1A1Factores Genéticos e não genéticosconference object