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http://hdl.handle.net/10198/485
Título: | Hematologically important mutations: bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene mutations in Gilbert and Crigler-Najjar syndromes. |
Autor: | Costa, Elísio |
Palavras-chave: | UGTA1A Gilbert syndrome Hyperbilirubinemia Mutations |
Data: | 2005 |
Editora: | Elsevier |
Citação: | Costa, Elísio (2005). Hematologically important mutations: bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene mutations in Gilbert and Crigler-Najjar syndromes. Blood Cells, Molecules, and Diseases. ISSN 1079-9796. 36:1, p. 77-80 |
Resumo: | Gilbert and Crigler-Najjar syndromes are familial unconjugated hyperbilirubinemias caused by genetic lesions involving a single complex locus encoding for bilirubin UDP-glucuronosyltransferase (UGT1A1) gene. Over the last years a number of different mutations affecting this gene have been characterized. In this report is provided a summary of reported Gilbert and Crigler-Najjar syndromes associated UGT1A1 gene mutations. |
URI: | http://hdl.handle.net/10198/485 |
DOI: | 10.1016/j.bcmd.2005.10.006 |
ISSN: | 1079-9796 |
Aparece nas colecções: | ESSa - Artigos em Revistas Indexados à WoS/Scopus |
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