Percorrer por autor Santos, Rosário

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
1999Mutation spectrum and phenotypes of thirty Portuguese families with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophySantos, Rosário; Vieira, Emília; Rodrigues, Carina; Jorge, Paula; Pires, M. Melo; Guimarães, Ana Paula; Coelho, T.; Evangelista, T.; Santos, M.A.; Fineza, I.; Machado, C.; Ferreira, F.; Vasconcelos, R.; Fernandes, H. Cabral; Santos, H.; Urtizberea, J.A.conferenceObjectopenAccess
2004A new case of (TA)8 allele in the UGT1A1 gene promoter in a caucasian girl with Gilbert' syndromeCoelho, Henrique; Costa, Elísio; Branca, Rosa; Santos, Rosário; Barbot, JoséarticleopenAccess
2003Pentanucleotide repeat (TTTTA)n polymorphism in the 5' control region of the apoliprotein (A) gene and atherothrombotic serum lipoprotein (A) concentration, in a pediatric populationFerreira, Helena; Costa, Elísio; Vieira, Emília; Leão, Anabela; Magalhães, Rui; Gomes, Lourenço; Barbot, José; Santos, RosárioarticleopenAccess
2005The polymorphism c.-3279T>G in the phenobarbital-responsive enhancer module of the bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene is associated with Gilbert syndrome.Costa, Elísio; Vieira, Emília; Santos, RosárioarticleopenAccess
2011Prediction of deleterious nsSNPs in human UGT1A1 gene by web available algorithm toolsRodrigues, Carina; Costa, Elísio; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, ElsaconferenceObjectopenAccess
2011Prediction of deleterious nsSNPs in human UGT1A1 gene by web available algorithm toolsRodrigues, Carina; Costa, Elísio; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, ElsaconferenceObjectopenAccess
2002TATA-box polymorphism in the urine diphosphate glucuronosyl transferase gene in Portuguese patients with clinical diagnosis of gilbert syndromeCosta, Elísio; Vieira, Emília; Santos-Silva, Ermelinda; Barbot, José; Santos, RosárioarticleopenAccess
2012Ugt1a1 gene variants and total bilirubin levels in healthy subjects and in gilbert syndrome patientsRodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; Bronze-da-Rocha, ElsaconferenceObjectopenAccess
2010UGT1A1 gene variations in individuals with and without clinical diagnosis of Gilbert SyndromeRodrigues, Carina; Vieira, Emília; Carvalho, João; Costa, Elísio; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, ElsaconferenceObjectopenAccess
2010UGT1A1 gene variations in individuals with and without clinical diagnosis of gilbert syndromeRodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carvalho, João; Costa, Elísio; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, ElsaconferenceObjectopenAccess
2011Variação inter-individual nos níveis de bilirrubina: o papel dos factores genéticos e adquiridosRodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; Bronze-da-Rocha, ElsaconferenceObjectopenAccess
2011Variação inter-individual nos níveis de bilirrubina: o papel dos factores genéticos e adquiridosRodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Elísio, Costa; Bronze-da-Rocha, ElsaarticleopenAccess